تصویر: Shutterstock
در این مقاله
- اختلال متابولیک چیست؟
- علل اختلالات متابولیک در کودکان
- انواع اختلالات متابولیک که در کودکان یافت می شود
- علائم اختلالات متابولیک در کودکان
- تشخیص اختلالات متابولیک
- درمان اختلالات متابولیک در کودکان
بیشتر اختلالات متابولیک در کودکان می تواند به دلیل ناهنجاری های ژنی ارثی (جهش یا نقص) باشد. با این حال، برخی از آنها می توانند توسط عوامل محیطی و شیوه زندگی مانند چاقی دوران کودکی ایجاد شوند. این شرایط می تواند فرآیندهای فیزیولوژیکی طبیعی بدن را به دلیل نقص در آنزیم های محرک فرآیند یا ناتوانی در استفاده از برخی مواد مغذی تغییر دهد.
برای اطلاعات بیشتر در مورد علل، انواع، علائم و مدیریت اختلالات متابولیک در کودکان و راه های مقابله با بیشتر این خطاهای ذاتی، ادامه مطلب را بخوانید.
اختلال متابولیک چیست؟
در مورد اختلال متابولیک، ژن های معیوب ممکن است قادر به تولید این آنزیم ها نباشند یا در مقادیر کمتری تولید کنند. این می تواند باعث اختلال در متابولیسم شود و منجر به موارد زیر شود:
- تجمع مواد پیچیده در بدن که می تواند سمی شود.
- ناتوانی در جذب مواد مغذی ضروری در بدن.
- ناتوانی در سنتز بلوک های ساختمانی بدن مانند کربوهیدرات ها، پروتئین ها و چربی ها برای آزادسازی انرژی.
شناسایی علائم اولیه اختلالات متابولیک مختلف برای اطمینان از رشد و تکامل فرزندتان مهم است.
[ خواندن: اختلال نشخوار فکری در کودکان ]
چرا یک مرد کتابخانه شما را نادیده می گیرد
علل اختلالات متابولیک در کودکان
علت اصلی اغلب اختلالات متابولیک در کودکان به ارث بردن ژن های معیوب از والدین است. این ژن‌های معیوب به دلیل جهش‌هایی هستند که ممکن است سال‌ها پیش رخ داده باشند و به نسل‌ها منتقل شوند.
بدن انسان بر اساس اطلاعات ذخیره شده در چندین جفت ژن، آنزیم تولید می کند. کودکان معمولا این ژن ها را از هر دو والدین دریافت می کنند و ممکن است کودک یک ژن طبیعی و یک ژن معیوب دریافت کند. ژن طبیعی برای ژن معیوب عمل می کند، بنابراین، هیچ علامتی از اختلال در آن کودک یافت نمی شود. با این حال، آن کودک می تواند ناقل شود و ممکن است ژن معیوب را به نسل بعدی منتقل کند.
اگر کودک هر دو ژن معیوب را به ارث ببرد، بدن او قادر به تولید آنزیم خاص نخواهد بود و باعث اختلال متابولیک می شود. (یک) .
گاهی اوقات، اختلالات متابولیک نیز ممکن است به دلیل عوامل محیطی و سبک زندگی مانند چاقی رخ دهد.
[ خواندن: از دست دادن اشتها در کودکان ]
انواع اختلالات متابولیک که در کودکان یافت می شود
بیش از 50 اختلال متابولیک در کودکان شناسایی شده است. این اختلالات به دلیل نقص در ژن هایی است که از والدین به ارث می رسد. در اینجا چند جزئیات در مورد چند اختلال از این دست آورده شده است.
چه مقدار پول برای فارغ التحصیلی دبیرستان 2020 بدهید
| بله خیر | نام اختلال | چیست؟ |
|---|---|---|
| یکی | گالاکتوزمی | ناشی از کمبود گالاکتوز-1-فسفات یوریدیل ترانسفراز (GALT) است که برای متابولیسم گالاکتوز ضروری است و در نتیجه قندها در بدن تجمع می یابد. این معمولاً در هنگام غربالگری نوزاد تشخیص داده می شود (دو) . |
| دو | بیماری ذخیره گلیکوژن | در این شرایط، بدن قادر به متابولیزه کردن گلیکوژن ذخیره شده برای تامین انرژی و حفظ سطح گلوکز خون در بدن نخواهد بود. بچه ها ممکن است چهره های عروسکی با گونه های چاق، قد کوتاه و شکم برآمده داشته باشند. (3) . |
| 3. | عدم تحمل ارثی فروکتوز | کودک مبتلا به دلیل کمبود فروکتوز-1-فسفات آلدولاز قادر به هضم فروکتوز یا متابولیت های آن (قند، سوربیتول و قند قهوه ای) نخواهد بود. این امر باعث عدم تحمل کودکان به فروکتوز و تجمع آن قند در کبد و کلیه می شود (4) . |
| چهار | اختلالات متابولیسم پیرووات | این می تواند در دوران نوزادی رخ دهد یا در مراحل بعدی زندگی ایجاد شود. در این شرایط بدن قادر به متابولیسم پیرووات که متابولیت گلوکز است و به تولید انرژی کمک می کند، نخواهد بود. (5) . |
| 5. | هموسیستینوری | مشخصه این امر وجود هموسیستئین اضافی است که نوعی اسید آمینه است که در سنتز پروتئین ها استفاده می شود. این معمولاً به دلیل کاهش فعالیت آنزیم سیستاتیونین بتا سنتاز رخ می دهد (6) . از آنجایی که این اسیدهای آمینه برای سنتز پروتئین ها استفاده می شود، کودک ممکن است نتواند به قد و وزن ایده آل دست یابد. |
| 6. | بیماری ادرار شربت افرا | این اختلال متابولیک با ادرار و موم گوش دارای بوی مشخصی شبیه به بوی شربت افرا است. این به دلیل ناتوانی بدن در تولید آنزیم های خاص مورد نیاز برای شکستن یک نوع اسید آمینه است. علائم این اختلال در عرض چند ساعت پس از تولد ظاهر می شود (7) . |
| 7. | فنیل کتونوری | این اختلال متابولیک را می توان در طول غربالگری نوزاد شناسایی کرد. در این شرایط، نوزاد فاقد آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز است که برای سنتز اسید آمینه فنیل آلانین ضروری است. در نتیجه، کودک ممکن است بوی بدن و ادرار کپک زده داشته باشد که به دلیل تجمع فنیل آلانین و علائم دیگر ایجاد می شود. (8) . |
| 8. | تیروزینمی | این وضعیت به دلیل عدم توانایی بدن در تولید فوماریل استواستات هیدرولاز، که برای تجزیه نهایی تیروزین لازم است، باعث تجمع اسید آمینه تیروزین می شود. (9) . علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است و ممکن است شامل عدم افزایش وزن و رشد طبق انتظار باشد. |
| 9. | موکوپلی ساکاریدوزها (اختلالات ذخیره لیزوزومی) | این یک نوع اختلال ذخیره سازی لیزوزومی است که در آن لیزوزوم های سلولی (که در غضروف، تاندون ها، قرنیه و پوست وجود دارند) فاقد آنزیم برای شکستن کربوهیدرات های قند با زنجیره بلند هستند. بر اساس آنزیمی که فاقد آن است، زیرگروه‌هایی دارد: MPS-I، MPS-II و MSP-III که دوباره بر اساس شدت آن تقسیم می‌شوند. (10) . اثرات طولانی مدت این اختلال ممکن است بر ظاهر کودک، توانایی های جسمانی، رشد اندام ها و گاهی اوقات رشد ذهنی کودک تاثیر بگذارد. |
| 10. | اختلالات میتوکندریایی | این اختلالات به دلیل نقص در میتوکندری سلول های بدن رخ می دهد. از آنجایی که این میتوکندری ها به عنوان نیروگاه های بدن شناخته می شوند، می تواند منجر به تاخیر در رشد شود. سندرم‌های مختلفی که در این دسته قرار می‌گیرند عبارتند از: سندرم بارت، افتالمپلژی مزمن پیشرونده خارجی، سندرم کرنز سایر، سندرم لی، سندرم کاهش DNA میتوکندری، اسیدوز لاکتیک، و سندرم پیرسون. (یازده) . |
| یازده | وزیر بهداشت | این یک اختلال دژنراتیو متابولیسم مس بدن است که باعث کمبود مس در سلول های بدن می شود و منجر به عقب ماندگی و توقف رشد می شود. (12) . |
| 12. | بیماری سلول داسیشکل | این اختلال به دلیل جهش در ژن مربوط به هموگلوبین ایجاد می شود. گلبول‌های قرمز خون دیواره‌های ضخیم‌تری دارند که به آن شکل داسی شکل می‌دهند و عمر کوتاه‌تری نسبت به سلول‌های طبیعی دارند و باعث کم‌خونی و عفونت‌های مکرر می‌شوند. (13) . |
اگرچه بیشتر اختلالات متابولیک به دلیل ژن های معیوب به ارث رسیده توسط کودک است، چاقی دوران کودکی نیز می تواند در برخی موارد عامل محرک باشد.
گلهایی که نشان دهنده مرگ یک عزیز است
سندرم متابولیک: این سندرم مجموعه ای از عوامل خطر مانند فشار خون بالا، مقاومت به انسولین، خطرات قلبی عروقی است. اگرچه علت دقیق این سندرم هنوز پیدا نشده است، اما مشخص شد که کودکان چاق در معرض خطر بیشتری قرار دارند (14) . اصلاح سبک زندگی و رژیم غذایی می تواند این خطر را در کودکان کاهش دهد.
اشتراک درعلائم اختلالات متابولیک در کودکان
علائم می تواند مختص نوع متابولیسمی باشد که تحت تاثیر قرار می گیرد. با این حال، چند علامت رایج وجود دارد که ممکن است به شما کمک کند تشخیص دهید که آیا فرزندتان از یک اختلال متابولیک رنج می برد یا خیر.
- تغذیه ضعیف
- قادر به برآوردن نقاط عطف رشد نیست
- ادرار، عرق یا بزاق غیر طبیعی
- عقب ماندگی ذهنی
- ویژگی های غیر طبیعی بدن (شکم برآمده، پل بینی افسرده)
- زردی
- سنگ کلیه / سمیت کبد
- تشنج
- عدم افزایش وزن و قد
- ضعف
- بی حالی
- گیجی
- درد شکم و استفراغ بعد از مصرف برخی غذاها
- مشکلات چشمی - از دست دادن بینایی، رتینیت پیگمانتوزا، آتروفی بینایی، لکه قرمز گیلاسی
- تشنج
- اختلالات اکستراپیرامیدال
- سندرم هرمی و مخچه با یا بدون نوروپاتی محیطی (بیماری ماده سفید)
- اختلالات مفصلی و عضلانی
- میوپاتی
[ خواندن: علائم آنفولانزای معده در کودکان ]
تشخیص اختلالات متابولیک
اکثر این اختلالات متابولیک در طول غربالگری نوزاد یا قبل از تولد تشخیص داده می شوند. بسیاری از ایالت های ایالات متحده غربالگری نوزادان را برای برخی از این اختلالات اجباری کرده اند (پانزده) .
اگر هر یک از اختلالات در طول غربالگری نوزاد تشخیص داده نشود، تا زمانی که علائم ظاهر نشود، شناسایی نمی شوند. معمولاً پزشک کودک شما معاینه فیزیکی انجام می دهد و آزمایش خون و ادرار و آزمایش DNA را برای تعیین دقیق اختلال متابولیک انجام می دهد.
درمان اختلالات متابولیک در کودکان
از آنجایی که این اختلالات به دلیل نقص در ژن ها هستند، با گزینه های درمانی موجود در حال حاضر نمی توان آنها را به طور کامل درمان کرد. اما با انجام اقدامات خاصی می توان این اختلالات را تا حدودی مدیریت کرد.
باید به خاطر داشت که پزشک شما بهترین فردی است که رژیم غذایی و اقدامات احتیاطی را که به کودک شما کمک می کند تا کودکی سالم داشته باشد، شناسایی و تجویز کند.
پزشک ممکن است موارد زیر را تجویز کند:
- حذف گروه های غذایی که بدن قادر به پردازش آنها نیست.
- به جای آنزیم غیرفعال/غایب، آنزیم های مصنوعی را از طریق دارو تجویز کنید، که ممکن است متابولیسم مناسب را تقویت کند.
- برای از بین بردن محصولات سمی که به دلیل متابولیسم ناموفق در بدن انباشته شده اند، داروهایی بدهید.
[ خواندن: درد شکم در کودکان ]
برخی از این اختلالات می توانند باعث عوارض جدی و آسیب دائمی اندام در کودکان شوند، بنابراین شناسایی و مداخله زودهنگام اختلالات متابولیک ممکن است به مدیریت موثر کمک کند.
همچنین، مراقبت از کودکان مبتلا به اختلالات متابولیک پیچیده است، به همین دلیل مهم است که از راهنمایی های پزشک خود استفاده کنید.
جوانه گندم برای شما خوب است
آیا تجربه ای دارید که بخواهید با خوانندگان ما به اشتراک بگذارید؟ در بخش نظرات زیر به ما اطلاع دهید.
دو گالاکتوزمی؛ پایگاه اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر; مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه
3. بیماری ذخیره گلیکوژن نوع I. سازمان ملی اختلالات نادر
چهار عدم تحمل فروکتوز، ارثی؛ سازمان ملی اختلالات نادر
5. کمبود کمپلکس پیروات دهیدروژناز؛ سازمان ملی اختلالات نادر
6. هموسیستینوری ناشی از کمبود سیستاتیونین بتا سنتاز؛ سازمان ملی اختلالات نادر
7. بیماری ادرار شربت افرا; سازمان ملی اختلالات نادر
8. فنیل کتونوری؛ سازمان ملی اختلالات نادر
9. تیروزینمی نوع 1; سازمان ملی اختلالات نادر
10. برگه اطلاعات موکوپلی ساکاریدوز. پایگاه اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر; مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه
یازده برگه اطلاعات میوپاتی میتوکندری. پایگاه اطلاع رسانی ژنتیک و بیماری های نادر; مرکز ملی پیشرفت علوم ترجمه
12. وزیر بهداشت و درمان؛ سازمان ملی اختلالات نادر
13. بیماری سلول داسیشکل؛ مرجع خانه ژنتیک; کتابخانه ملی پزشکی ایالات متحده
14. رام وایس، اندرو برمر، و رابرت اچ لوستیگ. سندرم متابولیک چیست و چرا کودکان به آن مبتلا می شوند؟ NCBI
پانزده پنل غربالگری یکنواخت توصیه شده. کمیته های مشورتی فدرال؛ اداره منابع و خدمات بهداشتی ایالات متحده
